简介
心肌病是一组异质的实体，主要影响心肌，与心脏疾病的主要原因(即缺血性心脏病、高血压、瓣膜病或先天性缺陷)无关。虽然有些病例有特定的病因，但许多病例是特发性的。目前，人们普遍同意根据表现和病理生理学的一般特征进行分类(表的真空度）.

Davies MJ:心肌病:概述。心脏2000;83:469。

Franz WM等人:心肌病:从遗传学到治疗前景。《柳叶刀》杂志2001;358:1627。

1.原发性扩张型心肌病

简介诊断要点

• 心脏衰竭的症状和体征
• 心电图可表现为QRS低电压、非特异性复极异常、脑室传导异常。
• x光片显示心脏肿大。
• 超声心动图证实左心室扩张，变薄，整体功能不全。

一般考虑
扩张型心肌病通常表现为充血性心力衰竭的症状和体征(最常见的是呼吸困难)。偶有症状性室性心律失常。左室扩张和收缩功能障碍是诊断的必要指标。由于遗传异常引起的心肌病越来越多，但这仍然代表了一小部分病例。通常无法确定病因，但慢性酗酒和未被发现的心肌炎可能是常见病因。淀粉样变、结节病、血色素沉着病和糖尿病均可表现为扩张型心肌病和限制性图像。组织学上，除非明确诊断，否则为广泛纤维化。

临床研究结果
A.症状和体征
在大多数患者中，心力衰竭的症状是逐渐发展的。他们可能是由于无症状的心脏肿大或心电图异常，包括心律失常。最初的表现可能是严重的双室衰竭。体格检查显示心脏肿大，S3疾驰节律，常伴有功能性二尖瓣返流杂音。在初次检查时，可能会出现左、右心功能衰竭的迹象，这是心脏弥漫性病变的线索。

B.心电图和胸透
主要研究结果列于表的真空度．

C.诊断研究
超声心动图可以排除未怀疑的瓣膜病变或其他病变，并确认扩张型心肌病的存在。运动铊201显像可提示潜在冠状动脉疾病的可能性，如果发现一个大的可逆性缺陷，但假阳性发生在心肌病。除非怀疑心肌缺血或左室动脉瘤，否则心导管检查很少有具体价值。血清铁蛋白是血色素沉着症的充分筛查研究。

治疗
极少数心肌病病例可接受特殊治疗。应该停止饮酒。酒精性心肌病患者在禁欲一段时间后心功能通常有明显恢复。内分泌原因(甲状腺功能障碍、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤)应予以治疗。免疫抑制疗法不适用于慢性扩张型心肌病。充血性心力衰竭的管理概述在心脏衰竭部分。

预后
没有临床心衰的扩张型心肌病的预后是多变的，有的患者保持稳定，有的逐渐恶化，有的则迅速下降。一旦心力衰竭明显，其自然史与其他原因的心力衰竭相似。动脉和肺栓塞在扩张型心肌病中比在缺血性心肌病中更常见;合适的患者可通过慢性抗凝治疗获益。那些病情进展的患者可能需要治疗严重呼吸困难(见上文)，最终需要高质量的姑息治疗。

Corrado D等:致心律失常性右室心肌病:诊断、预后和治疗。心脏2000;83:588。

Felker GM等人:最初原因不明的心肌病患者的潜在原因和长期生存。英国医学杂志2000;342:1077。

扩张型心肌病是充血性心力衰竭的原因之一。赫兹2002;27:113。

特发性扩张型心肌病:一种常见但令人费解的心衰原因。中华临床医学杂志2002;69:481。

Piano MR:酒精性心肌病:发病率、临床特征和病理生理学。胸部2002;121:1638。

吴拉等:心肌内膜活检在扩张型心肌病和心肌炎治疗中的作用。Mayo clinic Proc 2001;76:1030。

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2.肥厚性心肌病

简介诊断要点

• 可能会出现呼吸困难，胸部疼痛晕厥。
• 检查显示持续的心尖冲动，S4，收缩期射血杂音。
• 心电图示左室肥厚，未见梗死时偶见室间隔Q波。
• 超声心动图显示肥厚，可能不对称;通常表现为正常或增强的收缩力和动态梗阻的迹象。

一般考虑
与任何压力或容量过载无关的心肌肥厚倾向于冲击左心室腔。室间隔可能不对称受累(不对称室间隔肥厚)，但在某些情况下肥厚局限于心尖。收缩期左心室流出道常在鼓胀的室间隔和前移位的二尖瓣瓣叶之间狭窄，引起动态梗阻(因此称为特发性肥厚性主动脉下瓣狭窄;ihs)。心肌收缩力增加(交感神经刺激、地高辛、收缩后搏动)或左室充盈减少(Valsalva术、外周血管扩张剂)会加重梗阻。

肥厚性心肌病在某些情况下遗传为常染色体显性性状，由许多基因突变引起的外显率不同，其中大多数编码肌球蛋白重链或调节钙处理的蛋白质。越来越清楚的是，预后与特定的基因突变有关。这些患者通常出现在成年早期。其他人是老年人，其中许多人有长期的高血压史。有些病例是零星发生的。BR >
除了晚期，肥厚性心肌病的特征是左心室小而过度收缩。虽然呼吸困难是一种常见症状，但它主要是由于舒张顺应性明显受损，而不是收缩功能障碍或流出物阻塞。

临床研究结果
A.症状和体征
最常见的症状是呼吸困难和胸部疼痛．晕厥也很常见，通常发生在运动后，此时舒张充盈减少，流出物梗阻增加。心律失常是一个重要的问题。心房颤动是左房压慢性升高的长期后果，是预后不良的标志。室性心律失常也很常见，猝死也可能发生，通常发生在运动员过度运动后。

体格检查的特征是颈动脉双脉、三尖脉冲(由于明显的心房充盈波和早期和晚期收缩脉冲)和响亮的S4。在流出道梗阻的病例中，出现响亮的收缩期杂音，在直立姿势或Valsalva动作时增加，在蹲姿时减少。

B.心电图和胸透
左心室肥厚几乎是普遍的。中隔Q波向下外侧扩张可能暗示心肌梗死．胸部x光片通常效果不佳。

C.诊断研究
超声心动图诊断显示左室肥厚不对称，二尖瓣收缩前运动，主动脉瓣提前关闭后重新打开，左室小而过度收缩，舒张期左室舒张和充盈延迟。多普勒超声显示流经主动脉瓣的湍流和动态梯度，通常为二尖瓣反流。心导管检查可以证实梯度，但对超声心动图研究的帮助不大。

治疗
ß-Blockers应作为有症状的患者的初始药物，特别是当超声心动图上显示动态流出梗阻时。大约50%的患者对呼吸困难、心绞痛和心律失常有反应。钙通道阻滞剂，尤其是维拉帕米，对有症状的患者也有效。它们的作用可能主要是由于舒张功能的改善，但其舒张血管的作用也可能增加流出梗阻。由经验丰富的外科医生对症状严重的患者进行部分心肌间隔切除术是成功的。双室起搏可防止肥厚和梗阻的进展。非手术性鼻中隔消融是通过向左冠状动脉鼻中隔分支注射酒精进行的。有猝死家族史的恶性室性心律失常和不明原因晕厥患者最好使用植入式除颤器。

预后
肥厚性心肌病的自然史是高度可变的。一些特定的突变与早期恶性心律失常和猝死的高发生率相关，基因异常的定义提供了预后的最佳估计。有些患者多年或终生无症状。猝死，尤其是在运动中，可能是最初的事件。事实上，肥厚性心肌病是最常与运动员猝死相关的病理特征。其他患者有逐渐进展的症状史。最后一个阶段可能过渡到扩张型心肌病。

肥厚性心肌病:系统综述。《美国医学会杂志》2002;287:1308。

肥厚性心肌病猝死的危险分层及预防。Cardiol Rev 2002;10:173。

Maron MS等:肥厚性心肌病左室流出道梗阻对临床结局的影响。中华医学杂志2003;38:29。

Merrill WH等:肥厚性梗阻性心肌病在间隔肌瘤切除术后的长期改善。Ann Thorac外科2000;69:1732。

秦剑霞等:肥厚性梗阻性心肌病患者经皮腔间隔心肌消融及室间隔肌瘤切除术后的预后。中华医学会心血管病杂志2001;38:1994。

罗伯茨等人:肥厚性心肌病的新概念。发行量2001;104:2113,2249。
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3.限制性心肌病

限制性心肌病的特征是舒张充盈受损而收缩功能保留。这种情况相对不常见，最常见的原因是淀粉样变、放疗和心内直视手术后心肌纤维化。在非洲，心内膜心肌纤维化是一种特殊的实体，其中有严重的心内膜纤维化，通常伴有嗜酸性粒细胞增多(Loffler综合征)，是常见的。限制性图像的其他原因是浸润性心肌病(如结节病、血色素沉着病、类癌综合征)和结缔组织疾病(如硬皮病)。淀粉样变会以多种方式影响心脏。虽然它是限制性心肌病的常见原因，但它更常导致充血性心力衰竭的扩张型心肌病。几乎无一例外地存在传导干扰。低电压心电图合并回声引起的心室肥厚提示。直肠、腹部脂肪或牙龈活组织检查——以及心肌活组织检查——可以诊断。限制性心肌病的主要诊断问题是与缩窄性心包炎的鉴别。 The clinical picture often strongly suggests the diagnosis, but the status of left ventricular function (usually normal with pericarditis, slightly depressed with restrictive cardiomyopathy) can be helpful, as can be evidence of a thickened pericardium. Myocardial biopsies are usually negative with pericarditis but not in restrictive cardiomyopathy. In some cases, only surgical exploration can make the diagnosis. Unfortunately, little useful therapy is available for either the causative conditions or restrictive cardiomyopathy itself. Diuretics can help, but excessive diuresis can produce worsening symptoms. Steroids may be helpful in sarcoidosis but relieve conduction abnormalities more often than heart failure.amash NM等人:特发性限制性心肌病的临床特征和结局。发行量2000;101:2490。舒张期心力衰竭:限制性心肌病，收缩性心包炎，和心脏压塞:临床及超声心动图评价。Cardiol Rev 2002;10:218。Gertz MA等人:原发性系统性淀粉样变。Curr Treat Options Oncol 2002;3:261。限制性心肌病和收缩性心包炎的鉴别诊断。心2001;86:343。