6月4日发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上的一项研究表明，由于基因突变导致的高密度脂蛋白胆固醇水平较低与缺血性心脏病风险增加无关。

根据文章中的背景信息，大量研究表明，血浆中高密度脂蛋白胆固醇(“好”胆固醇)水平低与缺血性心脏病(IHD)风险增加有关。然而，高密度脂蛋白胆固醇是否是IHD发展的主要因素尚不清楚，部分原因是与低高密度脂蛋白胆固醇水平相关的其他因素，如血浆甘油三酯，可能独立地导致心血管事件的增加。作者写道:“对降低高密度脂蛋白胆固醇而不增加血浆甘油三酯和残留脂蛋白的遗传疾病的研究提供了一个理想的系统，可以评估孤立的、终身低高密度脂蛋白胆固醇水平的后果。”

丹麦哥本哈根大学的Ruth Frikke-Schmidt医学博士及其同事研究了ABCA1基因的突变是否与IHD风险增加有关，ABCA1基因在遗传上降低了HDL胆固醇水平，但不增加血浆甘油三酯水平。使用了三项研究:哥本哈根城市心脏研究(CCHS)，一项31年的一般人群研究(n = 9022;28个杂合子[一个人拥有一种特定基因的两种不同形式，分别从父母那里遗传而来]);哥本哈根一般人口研究(CGPS)， (n = 31,241;76杂合体);哥本哈根缺血性心脏病研究(CIHDS)， (n = 16,623;44杂合子)。

所有三项研究的某些数据都是在1976年1月至2007年7月期间收集的，研究人员分析了高密度脂蛋白胆固醇水平的数据以及IHD和高密度脂蛋白胆固醇与基因型之间的关系。

研究人员发现，4种ABCA1突变(P1065S, G1216V, N1800H, R2144X)的杂合子与非携带者的HDL胆固醇水平分别为41 mg/dL和58 mg/dL，对应于HDL胆固醇降低17 mg/dL。CCHS中HDL胆固醇水平降低17 mg/dL与IHD风险增加70%相关。然而，对于杂合子中的IHD, CCHS的风险比非携带者低33%;CGPS低18%;CIHDS降低14%。当这些研究合并时(n = 41,961;6666例;109个杂合子)，杂合子与IHD高风险之间没有关联。

作者写道:“这项研究的主要发现是，ABCA1功能丧失突变的杂合性与血浆HDL胆固醇水平的大幅终身降低有关，但与相应的血浆甘油三酯或致动脉粥样硬化[能够在动脉中产生一种斑块]残余脂蛋白的较高水平无关，并不能预测IHD风险的增加。”

(《美国医学会杂志》。2008, 299[21]: 2524 - 2532。在禁运前向传媒提供资料，网址为http://www.jamamedia.org)

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资料来源:美国医学协会