科学家在血液中发现高胆固醇基因

位于圣安东尼奥的西南生物医学研究基金会(SFBR)的科学家们发现了一种基因,这种基因会导致高胆固醇饮食导致高水平的坏胆固醇在血液中积聚。

研究人员研究了SFBR开发的一种实验室负鼠,当喂食标准的低胆固醇饮食时,其血液中的“坏”低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平正常,但当喂食高胆固醇饮食时,其LDL胆固醇水平急剧升高。这些高反应负鼠被用来识别控制对膳食胆固醇反应的基因和潜在机制。

SFBR的首席科学官和论文的资深作者John L. VandeBerg博士说:“这项研究将提高我们对胆固醇代谢的理解,并可能阐明为什么有些人在食用富含胆固醇的饮食时,血液中有高水平的坏胆固醇,而另一些人则没有。”这项研究发表在10月份的《脂质研究杂志》上,由美国国立卫生研究院、小罗伯特·j·克莱伯格和海伦·c·克莱伯格基金会资助。

这项研究包括分析血液和胆汁中的各种脂质或脂肪,以发现胆固醇代谢物的差异,对感兴趣的候选基因进行测序,以发现突变,并通过遗传分析确定每种突变的影响。这导致研究人员发现,ABCB4基因在高应答者中存在缺陷,该基因编码一种已知的蛋白质,该蛋白质将脂肪从肝脏运输到胆汁,以促进胆固醇从体内排出。研究发现,ABCB4蛋白的功能障碍会损害胆固醇的排泄,当食用高胆固醇饮食时,会导致坏胆固醇在血液中积聚。

VandeBerg说:“这是第一个在动物模型中显示ABCB4在控制血液胆固醇水平方面发挥作用的报告。”

下一步是确定任何ABCB4突变是否会对食用维生素a的人的低密度脂蛋白胆固醇水平产生影响高胆固醇饮食。范德伯格说:“如果我们能在生命早期识别出那些会受到高水平胆固醇摄入不利影响的人,我们就可以鼓励他们的父母和他们接受个性化的咨询,以建立保护他们免受心血管疾病的饮食习惯。”

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这篇论文的共同作者是Jeannie Chan博士、Michael C. Mahaney博士、Rampratap S. Kushwaha博士和SFBR遗传系的Jane F. VandeBerg。可以通过SFBR公共事务副总裁乔·凯里(210-258-9437)联系到约翰·范德伯格。

SFBR是世界领先的独立生物医学研究机构之一,致力于通过创新的生物医学研究促进全球健康。SFBR位于德克萨斯州圣安东尼奥市西北侧占地200英亩的校园内,与世界各地的数百名研究人员和机构合作,致力于防治心血管疾病、糖尿病、肥胖、癌症、精神疾病、怀孕问题、艾滋病、肝炎、疟疾、寄生虫感染和许多其他传染病。

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联系人:Joseph Carey
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210-258-9437
西南生物医学研究基金会

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